¿Qué es la Amiloidosos?

Junio 24, 2021

Foto: Medline Plus

Junio es el mes para decir no a la confusión y decir si es Amiloidosis, se advierte que la Amiloidisis Hereditaria en un comienzo genera engrosamiento de las paredes cardiacas, esto se conoce como hipertrofia miocárdica. El paciente empieza a sentirse fatigado con medianos o pequeños esfuerzos y a presentar edema (retención de líquidos – hinchazón) en miembros inferiores.

También hay cambios en el ritmo cardiaco. Hace que el corazón presente fibrosis y el paciente tenga un corazón rígido o un “corazón de piedra”, llevando a insuficiencia cardiaca, el corazón también puede dilatarse y perder la fuerza para contraerse y funcionar adecuadamente.

Advierten que en Colombia ya hay casos de Amiloidosis Hereditaria. Y hay que tener presente que cada persona es diferente y que, por ejemplo, los nervios motores también se afectan y la persona empieza a perder fuerza primero de sus miembros inferiores y luego en los superiores, con el tiempo tiene dificultad para caminar.

Tres departamentos de la Costa Norte tienen el mayor número de casos de Colombia, seguidos por Antioquia. Es probable que muchos pacientes se encuentren en otros lugares de Colombia, pero que aún no han sido diagnosticados.

Síndrome de Túnel del Carpo en ambas manos; adormecimiento o dolor punzante como que quema los pies y las manos; corazón agrandado y falla cardiaca; son algunos de los síntomas que si se tienen en simultanea pueden llevar a sospechar a los médicos especialistas de un caso de Amiloidosis Hereditaria.

“Es una enfermedad cuyos síntomas no deben verse en conjunto. Los más relevantes son: Síndrome de Túnel del Carpo en ambas manos; adormecimiento o dolor punzante como que quema los pies y las manos; corazón agrandado y falla cardiaca” señaló el Dr. Rojas.

Una enfermedad que causa confusión entre médicos y pacientes, descrita por primera vez en Portugal y que en la actualidad hay unos 50 mil pacientes en el mundo, está ahora presente en Colombia. Se trata de la Amiloidosis Heredita. 

Para hablar de la enfermedad, en el marco del Encuentro organizado por Funcolehf, se contó con la presencia del médico genetista Dr. Jorge Armando Rojas, quien señaló: “La Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad huérfana, debilitante, progresiva e incluso mortal y se produce por una alteración genética que lleva a la acumulación en el cuerpo de una sustancia (proteína) llamada Transtiretina que se presenta de manera anormal, y al acumularse puede afectar varios sistemas del organismo al mismo tiempo”.

De acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, en Colombia a mayo de 2021 se han diagnosticado cerca de 50 pacientes con esta patología (Datos del Sistema Integrado de Información de la Protección Social –Sispro- y Funcoehf).

En Colombia se han descrito casos de esta enfermedad, con personas de una misma familia afectadas. Es importante detectarla a tiempo, pues se empieza a manifestar en la edad adulta (30 o 40 años) e incluso en personas aún mayores (50 o 60) y a veces no se alcanza a tratar adecuadamente. Da sin distinción de género, tanto en hombres como en mujeres.

Implicaciones a nivel sicológico

Por su parte y debido al alto impacto sicológico que trae en una persona el tener el diagnóstico de la una enfermedad huérfana, el Dr. Paulo Daniel Acero, sicólogo especialista en integración de personas con discapacidad, señaló que "Ninguna circunstancia en la vida debe enfrentarse en soledad. La primera línea para hacerle frente a una adversidad, como lo es un diagnóstico de salud, es la familia. 

Los médicos por su parte son nuestros aliados al enfrentar lo que sentimos nos cambió la vida”.

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