El Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado el 28 de febrero, destaca la necesidad de atención y concienciación sobre las complejidades que rodean a estas patologías poco frecuentes. Aunque Colombia ha identificado 2,247 de las 7,000 enfermedades huérfanas existentes, persisten desafíos significativos en su diagnóstico y tratamiento.
Diego Gil, director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), enfatizó estos desafíos durante su participación en Takeda EXPO 2024, un evento científico crucial que aborda la importancia en el manejo de estas patologías en Colombia. Gil señaló: «Uno de los principales desafíos en el manejo de estas enfermedades radica en la dificultad para obtener un diagnóstico oportuno y preciso. Este proceso puede llevar más de cinco años para confirmarse, lo que representa una gran preocupación.»
El director ejecutivo destacó la necesidad de garantizar que los pacientes reciban una atención integral y multidisciplinaria, así como acceso a servicios de rehabilitación, atención psicosocial y cuidados paliativos. Sin embargo, Gil señaló que en Colombia, estos servicios siguen siendo fragmentados y dispersos, obligando a los pacientes a desplazarse entre diferentes instituciones para recibir los tratamientos necesarios.
En cuanto al origen de estas patologías huérfanas, se estima que el 80 % de las mismas son de origen genético y afectan a personas de cualquier edad, con dos terceras partes identificadas en la infancia. El diagnóstico de estas enfermedades puede ser complicado debido a su diversidad y la necesidad de la intervención de diversas especialidades médicas.
Jaime Ocampo, alergólogo clínico de la Asociación Colombiana de Alergia, Asma e Inmunología, también participó en Takeda EXPO 2024, resaltando los avances en la identificación, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras en Colombia. Sin embargo, alertó sobre la necesidad de mejorar la coordinación entre especialidades médicas, especialmente en el diagnóstico y manejo de estas patologías. Además, identificó una deuda en el país en cuanto a trabajo en atención primaria y la construcción de redes para enfermedades que representan un costo significativo para el sistema de salud.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es un llamado a la acción para todos los actores involucrados en el cuidado de la salud, desde profesionales médicos y pacientes hasta compañías que trabajan en innovaciones y autoridades gubernamentales. La importancia de este día radica en promover la investigación, mejorar el acceso a tratamientos y asegurar una atención integral y coordinada para quienes viven con estas condiciones. Es fundamental construir y mantener rutas de atención en salud integradas, superar barreras en diagnóstico y tratamiento, especialmente en regiones con recursos limitados como la Alta Guajira, y trabajar en la educación continua de especialistas y de la población. La colaboración entre sociedades científicas, la adaptación de guías de manejo a la realidad local y la creación de redes de referencia son esenciales para avanzar en este frente.
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